Αναρτήθηκε από: Μαριάνθη Σπουργίτη | 18/09/2011

Νοητική υστέρηση και σύνδρομο down

Η νοητική υστέρηση, όπως έχει ήδη αναφερθεί, είναι μία παθολογική κατάσταση, που εμφανίζεται στην περίοδο της ανάπτυξης, χαρακτηρίζεται από νοητική ικανότητα κάτω από το μέσο όρο και συνοδεύεται από μειωμένη ικανότητα προσαρμογής. Παρόλα αυτά, η νοητική υστέρηση δεν αποτελεί μία συγκεκριμένη διαταραχή, με ξεκάθαρα όρια. Αντίθετα, εμφανίζεται ως πρωτεύον ή δευτερεύον σύμπτωμα άλλων διαταραχών ή συνδρόμων.

Ένα τέτοιο σύνδρομο είναι το σύνδρομο down ή αλλιώς τρισωμία 31. Αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά το 1860 από το γιατρό Langdon Down, από τον οποίο πήρε και το όνομά του. Όμως, μόνο 100 χρόνια, περίπου, αργότερα ανακαλύφθηκε η αιτιολογία του συνδρόμου αυτού από το γιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune.

Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που οφείλεται στην παρουσία 47 χρωμοσωμάτων, ενώ κανονικά θα έπρεπε να υπάρχουν 46. Το ωάριο και το σπερματοζωάριο περιέχουν από 23 χρωμοσώματα, δημιουργώντας έτσι 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Όμως, στην περίπτωση των παιδιών με σύνδρομο Down, αντί για δύο ζεύγη του 21ου χρωμοσώματος υπάρχουν τρία (για αυτό και ονομάζεται και τρισωμία 21).

Όπως δηλώνει και ο όρος “σύνδρομο” πρόκειται για ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τόσο σωματικών όσο και νοητικών. Τα βασικά χαρακτηριστικά του είναι η νοητική υστέρηση, κάποια κινητική καθυστέρηση και έντονα φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά (όπως κοντός λαιμός, ακανόνιστα δόντια, λοξά μάτια, κοντά και φαρδιά χέρια). Τα άτομα με down είναι γενικά πιο επιρρεπή σε προβλήματα ακοής και όρασης. Γενικότερα, το ανοσοποιητικό τους σύστημα δεν είναι τόσο καλά ανεπτυγμένο όσο των άλλων ανθρώπων, καθιστώντας τους πιο επιρρεπείς σε αρρώστιες και διάφορα προβλήματα υγείας (π.χ. με την καρδιά τους, λευχαιμία, μολύνσεις του αναπνευστικού). Η όρεξή τους για φαγητό είναι αρκετά αυξημένη και αν δεν ελέγχεται μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία, με ότι συνεπάγεται αυτό. Συνήθως, πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.

Ο κίνδυνος γέννησης ενός ̟παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας. Έτσι, σε μια γυναίκα 30 ετών οι πιθανότητες είναι 1 προς 800 ενώ στα 45 της γίνεται 1 προς 32. Στην Ελλάδα κάποιες έρευνες έχουν δείξει ότι η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο down είναι μία στις 170 γεννήσεις.

Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, ενώ δεν υπάρχει, μέχρι στιγμής, κάποια θεραπεία. Οι όποιες παρεμβάσεις μπορούν να γίνουν, συμβάλλουν μόνο στην αντιμετώπιση των παράπλευρων δυσκολιών (π.χ. εγχειρήσεις για την αντιμετώπιση καρδιακών προβλημάτων, φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση του υποθυρεοειδισμού που συχνά εμφανίζεται). Η καλύτερη λύση, όπως και σε κάθε περίπτωση, είναι η πρόληψη.

 

Older Posts »

Κατηγορίες

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: